Duschenne Muskuler Distrofi

+

Duschenne Muskuler Distrofi

Duchenne Musküler Distrofi, çocukluk çağında görülen en sık ve en ağır seyirli kas hastalıklarından biridir. Genellikle erkek çocuklarda görülür ve genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkta kasların yapısını koruyan bir protein eksik olduğu için kaslar zamanla zayıflar ve erir. DMD’li çocuklar çoğu zaman 2–4 yaş civarında fark edilir. En sık belirtiler; sık düşme, koşmakta zorlanma, merdiven çıkarken çabuk yorulma ve yerden kalkarken elleriyle destek alma ihtiyacıdır. Baldır kasları normalden iri görünebilir, bu durum kasın güçlü olmasından değil, kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusunun almasından kaynaklanır. Hastalık ilerledikçe yürüme güçlüğü artabilir ve ilerleyen yıllarda solunum ve kalp kasları da etkilenebilir.

Günümüzde Duchenne Musküler Distrofi için hastalığın seyrini yavaşlatabilen tedaviler bulunmaktadır. Erken tanı, uygun ilaç tedavileri, fizik tedavi ve rehabilitasyon, solunum ve kalp takibi ile çocukların yaşam kalitesi belirgin şekilde artırılabilmektedir. Bu nedenle DMD’de erken fark edilme ve düzenli çocuk nörolojisi takibi hayati öneme sahiptir.