Spinal Musküler Atrofi (SMA), kasların çalışmasını sağlayan sinir hücrelerinin etkilenmesi sonucu ortaya çıkan, kalıtsal (genetik) bir kas hastalığıdır. SMA’da omurilikte bulunan ve kaslara “hareket et” komutu gönderen sinir hücreleri yeterince çalışamadığı için kaslar zamanla güçsüzleşir ve erir. Yenidoğan döneminde bulgu verebildiği gibi, bulgular ilerleyen aylarda veya yıllarda ortaya çıkabilir. Kazanılmış beceriler zaman içinde kaybolabilir. Yani bebeklerde doğumdan itibaren hareket azlığı, emmeme, başını tutamama, gibi bulgular dikkat çekebilir ya da ilerleyen aylarda bebeğin kazanması gereken oturma, emekleme, yürüme, merdiven çıkma gibi becerileri ayına uygun kazanamaması veya okul çağı/ileri yaşlardaki çocuklarda yürümenin, becerilerin kaybı şeklinde karşımıza gelebilir. Hareket etmek, el becerileri, yutma, nefes almak gibi temel yaşam fonksiyonlarını sağlayan kaslar zamanla güçsüzleşir ve erir.

Günümüzde SMA açısından en hayati gelişmelerden biri, yenidoğan tarama programına SMA’nın eklenmiş olmasıdır. SMA hastalığının toplumda taşıyıcı sıklığı 50 de 1’dir. Bu nedenle Türkiye’de ve birçok ülkede SMA taraması evlilik öncesi ve yenidoğan bebeklerde yapılmaktadır. Bu taramalar sayesinde SMA’lı bebeğin doğması önlenebilir veya yenidoğanda topuktan alınan birkaç damla kanla, daha hastalık belirtileri başlamadan tanı konulabilir. Yenidoğan döneminde tanı konulması son derece önemlidir, çünkü belirti ortaya çıkmadan başlanan tedaviler, kas ve sinir hücrelerinde geri dönüşü olmayan hasar oluşmasını büyük ölçüde engelleyebilir. Bu da çocuğun daha kaliteli bir yaşam sürmesini sağlar. Son yıllarda geliştirilen, hastalığın seyrini değiştiren tedaviler, SMA’da adeta bir dönüm noktası olmuştur. Bu tedaviler, vücutta eksik olan proteinin üretimini artırmayı (Spinraza) veya genetik düzeyde (Zolgensma) sorunu düzeltmeyi hedefler ve düzenli takip altında uygulanır. Tedaviye erken başlanan bebeklerde, motor gelişim basamaklarının kazanılması, solunum desteği ihtiyacının azalması ve yaşam kalitesinin belirgin şekilde artması mümkün olabilmektedir. İlaç tedavilerinin yanı sıra fizik tedavi ve rehabilitasyon, solunum takibi, beslenme desteği ve multidisipliner izlem SMA’lı çocukların bakımının vazgeçilmez parçalarıdır. SMA artık geçmişte olduğu gibi çaresiz bir hastalık olarak görülmemekte, erken tanı, zamanında tedavi ve düzenli takip ile birçok çocukta umut verici ve yüz güldürücü sonuçlar elde edilebilmektedir.